Более века назад австрийский монах Мендель, изучая зеленый горошек, открыл законы наследственности. За последние три десятилетия наука о наследственности достигла огромных успехов, изучены многие наследственные болезни и разработаны способы их предотвращения. Клетки человеческого организма, за исключением красных кровяных телец, состоят из ядра и окружающей его цитоплазмы.
Строение клетки, особенно ядра, очень сложное. В момент деления клетки ядро как бы растворяется, и тогда его главная составляющая часть — ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) материализуется в виде хромосом.
У человека 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары.
22 пары хромосом — так называемые аутосомы (то есть хромосомы, не влияющие на определение пола организма) и одна пара половых хромосом XX или ХУ. Хромосомный набор женщины представлен 22 парами ауто-сом и двумя половыми Х-хромосомами: 44+ХХ. Хромосомный набор мужчины помимо 22 аутосом содержит X и У половые хромосомы: 44+ХУ. Каждую отдельную хромосому можно представить в виде длинной нити, состоящей из тысяч жемчужин. 46 нитей жемчуга разной формы, собранные по две (23 пары); один ряд жемчужин происходит от отца, а другой — от матери.
Девочка одну Х-хромосому получает от отца, а вторую от матери.
У мальчика У-хромосома происходит от отца, а Х-хромосома от матери. Каждая жемчужина ожерелья соответствует одному гену.
Каждый из этих генов — переносчик наследственных признаков, он передает определенную наследственную черту (цвет глаз, цвет волос).
Каждая хромосома состоит из тысяч генов. Я описываю этот процесс упрощенно, тогда как один ген может отвечать за многие наследственные качества или, наоборот, определенный признак может зависеть от нескольких генов.
