Эти аномалии касаются какого-либо фрагмента хромосомы, одной из ее жемчужин, масштаб этих изменений так мал, что их невозможно различить даже под электронным микроскопом. Только с развитием генной инженерии, методики изучения молекулярных структур гена и, в частности, с появлением зондов, способных обнаружить ту или иную жемчужину хромосомы, мы получили возможность внутриутробной диагностики наследственных заболеваний, число которых доходит до 2 тысяч.
Мы способны выявить, например, мышечную дистрофию и муковисцидоз.
Невозможно провести системный анализ всех наследственных болезней у каждой беременной женщины.
Поиск генных заболеваний проводится тогда, когда имеется какой-то признак, вызывающий подозрение.
Тогда мы проводим все доступные исследования, пока ребенок еще не родился.
По мере развития биологии и медицины возможности дородовой диагностики патологии увеличиваются.
Последствия генной аномалии Если ген вместо правильной информации посылает контролируемым им клеткам ошибочную, клетки-получатели реагируют, в свою очередь, неправильно. Может сформироваться мышца, неспособная действовать, или гемоглобин, который не сможет переносить необходимое количество кислорода.
Возможно, будет отсутствовать тот или иной фермент, что отразится на метаболизме углеводов, белков или жиров; известно много наследственных болезней этого типа. Генные мутации не всегда проявляются незамедлительно.
Если поврежден рецессивный ген, то только в результате неудачной случайной встречи в следующем поколении с соответствующим, тоже измененным геном может проявиться какой-либо неожиданный признак. Такие случайные встречи измененных генов являются причиной врожденных пороков сердца и некоторых форм врожденной глухоты.
