Муковиспидоз — это наследственная аномалия, при которой в организме секретируется аномально густая и вязкая слизь. Она часто скапливается в дыхательных путях и легких, что ведет к одышке и постоянному кашлю. К другим проблемам относятся стридор (свистящее дыхание), рецидивирующий бронхит, упадок сил, пневмония, непроходимость кишечника у новорожденных, нарушения обмена веществ.
Муковисцидоз — результат наследования одного и того же дефектного гена от обоих родителей, что приводит к нарушению транспорта ионов натрия и хлорида через мембрану эпителиальных клеток, выстилающих разнообразные органы, но прежде всего те, которые относятся к дыхательной и пищевари-тельной системам. У детей с муковисиидозом легкие при рождении нормальные, но затем находящиеся в них мелкие ответвления бронхов (бронхиолы) постепенно закупориваются густой слизью, что ведет к прогрессирующим респираторным заболеваниям, включая инфекционные.
Такая же слизь заполняет протоки поджелудочной железы, по которым в тонкую кишку поступают ее ферменты.
Нарушается пищеварение, прежде всего расщепление жиров, что ведет к хронической диарее и алиментарному дефициту. В последнее время прогресс в методах диагностики и лечения этого смертельно опасного заболевания значительно увеличил среднюю ожидаемую продолжительность жизни пациентов.
Этому способствовали, в частности, применение панкреатических (выделяемых поджелудочной железой) ферментов, появление новых антибиотиков, питательные добавки, диетологические разработки.
Устранение алиментарного дефицита положительно отражается на состоянии дыхательной системы. Исследования последних десятилетий показали, что оптимальное питание очень важно для здоровья легких, которое, в свою очередь, в основном и определяет продолжительность жизни больных с этой патологией.
Для диагностики муковисцидоза используют определение концентрации хлорида в поте, рентгенографию грудной клетки, анализ кала и тестирование клеток крови на присутствие дефектного гена. Официальная медицина назначает заместительную ферментную терапию, высокобелковую диету с пониженным потреблением жиров, витаминные добавки, антибиотики и кортикостероиды (по показаниям), ибупрофен (анальгетик), слизеразжижающис средства и физиотерапию.
Исследователи работают над способами лечения муковисцидоза методами генной терапии.
