Стоит ли говорить о том, что необходимо выяснить все причины, если родившийся с каким-либо пороком развития ребенок умирает. Основными источниками информации в этом случае являются изучение его кариотипа и аутопсия.
Только после уточнения типа порока развития медики в состоянии сделать вывод о том, могут ли эти родители иметь других детей.
Конечно, вам не до этого, когда случается такое несчастье. Обо всем должен позаботиться ваш врач.
Если момент будет упущен, невозможно будет собрать необходимую информацию и оказать вам необходимую помощь.
Составление хромосомной карты плода уже сегодня позволяет выявить многие хромосомные и генные заболевания. К их числу относятся, в частности, такие болезни, как дрепаноцитоз (серповидно-клеточная анемия), распространенная главным образом в Центральной Африке, среди чернокожих американцев и жителей Антильских островов; талассемия (гемолитическая мишеневидно-клеточная анемия), встречающаяся среди жителей побережья Средиземного моря, особенно Сардинии; гемофилия (проявляющаяся повышенной кровоточивостью), которой страдают только лица мужского пола, а дефект свертывания крови передается только от матери; некоторые метаболические (обменные) болезни, в том числе различные мышечные дистрофии.
Техника, которой располагают генетики, совершенствуется очень быстро.
Применение генетических зондов вселяет надежду на то, что скоро можно будет определять на стадии внутриутробного развития и такие заболевания, как поликистоз почек, муковисцидоз, умственную отсталость, связанную с изменениями в Х-хромосоме (синдром хрупкой Х-хромосомы) и др. Это можно будет делать путем анализа составляющих гена с помощью методов генной инженерии. Существует 3 способа исследования клеток плода для определения его кариотипа, которыми располагает современная медицина: амниоцентез, исследование трофобласта и анализ крови плода.
