Эти аномалии могут касаться либо числа, либо структуры хромосом. Количественные аномалии.
Помимо 46 хромосом у человека может появляться еще и дополнительная 47-я хромосома, то есть лишняя (третья) хромосома в одной из пар; это называется трисомией. Наиболее известна трисомия 21, которая определяет развитие болезни Дауна.
Существуют также трисомии 16 и 18 (в соответствии с номером затронутой пары хромосом).
Возможны и моносомии — отсутствие одной из хромосом в какой-либо паре. Это связано с неразделением определенной пары в процессе образования половых клеток — гамет.
Структурные аномалии.
Иногда может разрушиться одна из хромосом, ее фрагменты могут прикрепиться к другому ряду или исчезнуть совсем.
Если наследственный материал присутствует в полном объеме, можно говорить об уравновешенном кариотипе. Если же какой-либо хромосомный фрагмент потерян, кариотип называется неуравновешенным.
Хромосомные аномалии у ребенка могут быть следствием изменений хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде еще до оплодотворения, а также в момент оплодотворения и на ранних стадиях внутриутробного развития организма.
К счастью, природа производит отбор: 80% спонтанных абортов (выкидышей) в первые 3 месяца беременности связаны с изменением числа хромосом в большую или меньшую сторону.
При большинстве тяжелых пороков развития выживание зародыша невозможно.
Только некоторые из них, в том числе и трисомия 21, не мешают дальнейшему развитию беременности.
